Investigadores de centros médicos en España identificaron el primer caso documentado a nivel mundial de transmisión de una enfermedad poco frecuente a partir de un mismo donante de esperma anónimo, según un estudio divulgado en la revista Frontiers in Immunology.
El equipo, integrado por especialistas del Hospital Vall d’Hebron, detectó la variante genética T328K, asociada al angioedema hereditario. Esta condición provoca episodios de inflamación en la piel, las vías respiratorias y el sistema digestivo, y afecta con mayor frecuencia a mujeres portadoras, mientras que en hombres se presenta con menor probabilidad.
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La investigación comenzó cuando los médicos evaluaron a una paciente con hinchazón recurrente en el rostro que no respondía a tratamientos antialérgicos. Luego, los especialistas realizaron análisis genéticos y confirmaron la presencia de la variante, que también identificaron en otras personas concebidas con el mismo donante. Al descartar el origen materno, el equipo concluyó que la mutación se transmitió a través del esperma.
“Es importante considerar esta enfermedad cuando una paciente presenta episodios de hinchazón recurrentes que no responden al tratamiento antialérgico convencional”, explicó Mar Guilarte.
Por su parte, el investigador Roger Colobran afirmó que este caso demuestra cómo “una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”, lo que refuerza la importancia de los estudios genéticos en procesos de reproducción asistida.
Fuente: RT en Español